La ataxia es una condición neurológica rara que afecta la coordinación de los movimientos, el equilibrio y el habla, pero cuyo nombre aún resulta desconocido para gran parte de la sociedad. Sin embargo, detrás de cada diagnóstico hay historias de lucha, familias que se reinventan y una comunidad científica que busca respuestas frente a una enfermedad que todavía no tiene cura definitiva. Con el Día Internacional de la Ataxia, conmemorado cada 25 de septiembre, se busca dar voz a los pacientes y visibilizar los retos que enfrentan día a día.
¿Qué es la ataxia?
La ataxia no es una sola enfermedad, sino un conjunto de trastornos neurológicos que comparten un mismo síntoma principal: la dificultad para coordinar movimientos voluntarios. Puede presentarse de manera hereditaria (ataxias genéticas) o adquirida, producto de lesiones cerebrales, infecciones, tumores o deficiencias vitamínicas.
Los pacientes suelen experimentar problemas de equilibrio, dificultades para hablar (disartria), movimientos oculares involuntarios y en algunos casos pérdida de la capacidad de caminar. La progresión depende del tipo de ataxia, ya que algunas avanzan lentamente durante años, mientras que otras lo hacen de manera más acelerada.
Retos en el diagnóstico y tratamiento
Uno de los grandes desafíos que enfrentan los pacientes y el sistema de salud es el diagnóstico temprano. La ataxia suele confundirse con otros trastornos neurológicos, lo que retrasa la identificación de la enfermedad. Además, al tratarse de una condición rara, muchos países carecen de especialistas y centros de referencia adecuados.
En Colombia y América Latina, asociaciones de pacientes han denunciado la falta de protocolos de atención específicos, lo que dificulta el acceso a terapias de rehabilitación o a ensayos clínicos. A nivel global, organizaciones como la Federación de Ataxias de Europa (EuroAtaxia) y la National Ataxia Foundation trabajan por impulsar la investigación y brindar apoyo a las familias.
Avances médicos y terapias disponibles
Aunque no existe un tratamiento curativo, los avances médicos han permitido desarrollar estrategias terapéuticas que mejoran la calidad de vida. Entre ellas se destacan:
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Fisioterapia y terapia ocupacional: fundamentales para mantener la movilidad, fortalecer músculos y reducir la pérdida de autonomía.
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Terapia del habla: ayuda a los pacientes a mejorar la comunicación, que suele verse afectada por problemas de coordinación bucofacial.
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Tratamientos farmacológicos: algunos medicamentos buscan controlar síntomas asociados como la rigidez muscular, los temblores o la depresión.
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Suplementación nutricional: en casos de ataxias adquiridas, la corrección de déficits vitamínicos (como la vitamina E) puede frenar el avance de la enfermedad.
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Investigación genética: el auge de la medicina de precisión ha permitido identificar mutaciones responsables de distintos tipos de ataxia, lo que abre la puerta a terapias génicas en desarrollo.
Impacto social y emocional
Más allá de los síntomas físicos, la ataxia implica fuertes retos emocionales y sociales. Muchos pacientes deben adaptarse al uso de sillas de ruedas o dispositivos de apoyo, lo que impacta su vida laboral, educativa y familiar. El desconocimiento social también genera estigmas, ya que los problemas de coordinación pueden confundirse erróneamente con estados de embriaguez.
En este sentido, el Día Internacional de la Ataxia busca derribar prejuicios y sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de la empatía y la inclusión.
El papel de las asociaciones de pacientes
En varios países existen fundaciones y colectivos que apoyan a las personas con ataxia y a sus familias. Estas organizaciones promueven campañas de concienciación, impulsan el acceso a diagnósticos más rápidos y crean redes de acompañamiento psicosocial.
En Colombia, la Asociación Colombiana de Ataxias ha liderado actividades para educar sobre la enfermedad, así como la exigencia de políticas públicas que incluyan medicamentos y terapias en el Plan de Beneficios en Salud (PBS).
Una lucha por la visibilidad
El Día Internacional de la Ataxia es, sobre todo, un recordatorio de que las enfermedades raras requieren más inversión en investigación y políticas públicas que garanticen una atención integral. Cada paciente diagnosticado enfrenta un camino de incertidumbre, pero también de resistencia, apoyado en la ciencia, la familia y las comunidades de pacientes.
La meta es clara: que la ataxia deje de ser una enfermedad invisible y que los avances médicos se traduzcan en mejores tratamientos y esperanza de vida para miles de personas alrededor del mundo.